* A los tres años y medio, el hijo de la familia Bopp perdió repentinamente capacidades importantes. Hoy, su padre lucha por concienciar sobre la demencia infantil.
En Alemania, un caso que llama la atención y merece el interés de los padres de familia en cualquier parte del mundo: la demencia infantil. Aquí una entrevista de FOCUS con el papá.
FOCUS online: Señor Bopp, usted tiene tres hijos, todos ellos padecen una enfermedad muy rara: una forma de demencia infantil. La demencia no es solo cuestión de edad; eso es sorprendente.
Robert Bopp: Nosotros tuvimos la misma experiencia. Tampoco sabíamos que existía cuando nuestro hijo empezó a mostrar síntomas a los tres años. Como usted mencionó, las afecciones conocidas colectivamente como «demencia infantil» son enfermedades raras. Actualmente se conocen más de 250 formas diferentes, todas las cuales implican la pérdida de células nerviosas y generalmente afectan las capacidades cognitivas de los niños.
¿Qué síntomas inusuales presentaba su hijo y dieron las primeras señales de alerta?
Bopp: Durante los primeros tres años, su desarrollo fue completamente normal. Podía hablar, caminar y jugar con normalidad. Fue en la primavera de 2006 cuando algo cambió. Se suponía que comenzaría el jardín de infancia después del verano.
Pero no llegó a tanto; su estado empeoró por completo en pocas semanas. Empezamos a preocuparnos durante los paseos. Nuestro hijo, que entonces tenía tres años y medio, de repente quería volver a cogernos de la mano con frecuencia. Obviamente, ya no se sentía seguro al caminar. De hecho, notamos que tropezaba más a menudo. Pero claro, en ese momento uno no se preocupa de inmediato.
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¿Cuándo cambiará eso?
Bopp: Poco después viajamos a Francia. Estaba jugando al fútbol con él en una estación de servicio de la autopista. De repente, me tropecé.Volvió a tropezar, pero esta vez fue diferente. Como si alguien le hubiera golpeado en la cabeza con un martillo. Como si se hubiera derrumbado sobre sí mismo con solo pulsar un botón. Todo aquello empezó a repetirse durante el trayecto.
Después de seis días, regresamos en coche, y para entonces el derrumbe se repetía varias veces al día. En casa, nuestro hijo ya ni siquiera se levantaba solo. Él, que hasta entonces había sido prácticamente inseparable de su coche de juguete, se quedaba sentado, como esperando el próximo derrumbe.
Supongo que fuiste al médico para que te revisara todo, ¿no?
Bopp: Sí, a la pediatra. Nos derivó a un centro pediátrico social, donde se sospechó un tumor cerebral , pero se retractaron inmediatamente después de la exploración. Luego nos derivaron a un hospital universitario. Neuropediatría. Para entonces, habían pasado seis meses desde nuestras vacaciones en Francia. Nuestro hijo ya no podía hablar, comer solo ni…No podía caminar de forma independiente. Además, sufría ataques epilépticos recurrentes varias veces al día.
¿Aún así sucedió que pareció derrumbarse sobre sí mismo?
Bopp: Sí, como si le hubiera caído un rayo. Estás hablando con tu hijo, te sonríe y, de repente, se golpea la cabeza contra la mesa. A veces, esto ocurría cada hora. Para Navidad, nuestro hijo había perdido completamente el tono muscular y pasaba la mayor parte del día tumbado apático en un rincón o sentado sin energía en una silla elevadora. Ya no reaccionaba a nada.
¿Eso significa que tenías que cuidarlo completamente?
Bopp: Así es, lo alimentábamos con una cucharadita, le cambiábamos la ropa varias veces al día, mi esposa estaba en casa; para entonces ya teníamos un segundo hijo. Nuestra hija es dos años menor. Empezó a mostrar los mismos síntomas que su hermano cuando tenía tres años y medio. Los síntomas aparecieron casi al mismo tiempo que recibimos el diagnóstico de nuestraRecibieron a su primogénito.
¿Tu hija también se derrumbó sobre sí misma?
Bopp: No, no llegó a tanto con ella. Principalmente notamos un temblor muy leve, que, sin embargo, se fue intensificando gradualmente. Y dificultad para concentrarse. Además, ella también —hasta entonces completamente normal en sus habilidades motoras y bastante independiente— empezó a pedirnos la mano durante los paseos. Como se imaginará, eso fue una señal de alarma. Ya estábamos familiarizados con eso…
¿Cómo se produjo el diagnóstico de su primogénito?
Bopp: De hecho, nuestro hijo es lo que se conoce como el paciente número 1 de esta enfermedad rara. Eso significa que fue la primera persona a la que se le diagnosticó. Eso fue en 2009, cuando un equipo dirigido por un neurólogo pediátrico en Gotinga descubrió esta forma de demencia infantil hasta entonces desconocida: la deficiencia de transporte cerebral de folato (CFTD).
¿Y qué hay detrás de todo esto?
Bopp: El folato, o vitamina B9, no se transporta suficientemente de la sangre al cerebro. Sin embargo, el folato es esencial para el desarrollo cerebral.Es necesaria para las células nerviosas y para el funcionamiento del cerebro. Esto es especialmente esencial durante el crecimiento.
En resumen, la causa de la CFTD son defectos hereditarios que suelen provocar alteraciones en el metabolismo cerebral. Sin tratamiento, como ya se mencionó, se pierden cada vez más células nerviosas y, una vez perdidas, el tejido nervioso, lamentablemente, no puede regenerarse adecuadamente.
Si se refiere a un defecto hereditario: ¿Usted o su esposa transmitieron la enfermedad?
Bopp: En aquel momento se realizó una prueba genética exhaustiva. Resultó que tanto mi esposa como yo tenemos una mutación en el mismo cromosoma y, por lo tanto, en el mismo gen. Ninguno de los dos presenta problemas de salud como consecuencia de estas mutaciones. ANUNCIO
¿No es extremadamente raro que ambos padres tengan un defecto en el mismo gen?
Bopp: Absolutamente. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cada uno con 6000 genes. Fue toda una sorpresa descubrir que mi esposa y yo heredamos el mismo gen. Ganar la lotería es mucho más probable.
¿Y ahora la mutación explica por qué sus tres hijos están afectados?
Bopp: En realidad no. Según la genética, la enfermedad se presenta en uno de cada cuatro casos. Eso significa que si tienes hijos, hay una probabilidad de un cuarto de que los defectos genéticos de los padres provoquen que el niño desarrolle la enfermedad. El hecho de que haya ocurrido tres veces seguidas en nuestro caso es…
… ¿Destino?
Bopp: Quién sabe. En cualquier caso, una vez que quedó claro cuál era el problema, mi esposa y yo estábamos seguros de que afrontaríamos la situación y no nos dejaríamos llevar por la autocompasión, de lo contrario perderíamos a nuestros dos hijos.
¿Qué significa eso específicamente: que usted ha «afrontado» la situación?
Bopp: Probamos varias terapias para nuestro hijo. El objetivo siempre fue, y sigue siendo, complementar su deficiencia de vitamina B9. A veces mediante comprimidos, a veces mediante infusiones, a veces añadiendo ácido fólico directamente a su líquido cefalorraquídeo. Lo que funcionó para él se aplicó luego a su hermana, excepto la inyección de líquido cefalorraquídeo. Estas terapias han estabilizado la condición de ambos niños.
¿Eso significa?
Bopp: Los síntomas de nuestra hija han desaparecido. Nuestra hija mediana lleva una vida completamente normal hoy en día. Tiene 21 años, se graduó de la escuela secundaria y actualmente está realizando un año de voluntariado social con la Cruz Roja Alemana. Después, quiere estudiar medicina.
¿Cómo está su hijo?
Bopp: Necesita cuidados constantes. Vive con nosotros y pasa los días en un centro de cuidados. Al menos ya puede caminar. Pero no habla, requiere atención integral y vive prácticamente aislado en su propio mundo. Esa es una parte de la historia.
¿Y el otro?
Bopp: Está vivo. Sin tratamiento, habría muerto. A pesar de todas sus limitaciones, nuestro hijo disfruta claramente de la vida. Su sonrisa es conmovedora. Es una bendición para todos.
¿Qué edad tiene tu tercer hijo?
Bopp: Nuestra hija pequeña tiene 17 años, está terminando el bachillerato y quiere estudiar medicina, igual que su hermana. Lleva una vida sin limitaciones, igual que ella. Esto se debe precisamente a que toma regularmente entre 30 y 50 pastillas pequeñas, por la mañana y por la noche. Como ya dije, ella también tiene el defecto genético.
Si no es algo demasiado personal: ¿Te resultó fácil la decisión de tener un tercer hijo?
Bopp: Es una pregunta válida. Mira, durante mucho tiempo la lucha por la supervivencia de nuestro hijo dominó nuestra vida diaria. Al mismo tiempo, ves cómo tu hija crece prácticamente sola y se distrae con entusiasmo de su destino.
Por supuesto, entonces surgió la pregunta: ¿Nos arriesgamos a un tercer intento? Finalmente, nos dijimos: Lo peor que puede pasar es que acabemos usando dos sillas de ruedas. Y lo mejor, que el tercer hijo esté perfectamente sano. Al final, el deseo de vivir se impuso. No queríamos que nuestra vida familiar estuviera marcada por la enfermedad.
Y entonces nació el tercer hijo…
Bopp: …y se le realizó una prueba genética cuando el bebé tenía cuatro semanas. Para ello, tuvieron que extraerle líquido de la médula espinal. Ya sabes el resultado, ¡y valió la pena correr el riesgo!
En 2015 fundaste una fundación: «Folat for Life». ¿Cuál es el objetivo de la iniciativa?
Bopp: Queremos asegurarnos de que la enfermedad se pueda diagnosticar precozmente mediante exámenes adecuados y apropiados como parte del diagnóstico prenatal y el cribado neonatal. Permítanme decirlo así: Lo que nosotros vivimos no debería ser algo que otras familias tengan que experimentar. Nuestras dos hijas son el mejor ejemplo: El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado hacen posible una vida completamente normal.
Sin embargo, es probable que muchos padres duden al saber que se requiere una prueba genética.
Bopp: Esa es la situación actual. Confiamos en que en un futuro próximo habrá mejores opciones de diagnóstico. Sin embargo, para que se lleve a cabo la investigación necesaria, primero hay que dar mayor visibilidad al tema. Eso es precisamente lo que mi esposa —quien, como doctora en química, puede comunicarse con los científicos de igual a igual— y yo nos esforzamos por lograr. Impartimos conferencias y organizamos eventos informativos. Estamos en contacto con médicos tratantes y también con pacientes individuales. Nuestro lema es: Puedes luchar contra tu destino o aceptarlo. Nosotros hemos elegido lo segundo.
- Según el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE), actualmente se conocen más de 250 enfermedades diferentes, denominadas colectivamente «demencia infantil». Todas se clasifican como enfermedades raras. Dependiendo de la forma específica, afectan entre 1 de cada 2000 y 1 de cada 500 000 recién nacidos. La deficiencia cerebral de folato (DCF) se considera «muy rara».
- La demencia infantil está causada por defectos genéticos hereditarios que a menudo provocan trastornos metabólicos en el cerebro.
- En la mayoría de los casos, los niños afectados se desarrollan inicialmente con total normalidad y poseen habilidades motoras y cognitivas acordes a su edad. Sin embargo, según la forma específica de la enfermedad, van perdiendo gradualmente estas capacidades.
- La precoz aparición de los síntomas y su rápida progresión dependen de la forma específica de la enfermedad. La posibilidad de tratamiento también depende de dicha forma.
- En algunos casos, el diagnóstico precoz es fundamental. Cuanto antes comience el tratamiento, menor será la pérdida de células nerviosas y, por lo tanto, de capacidades motoras y cognitivas.
MIÉRCOLES 3 DE JUNIO DE 2026.
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