A un recién nacido le diagnosticaron una enfermedad rara después de que sus padres notaron que tenía problemas para amamantar pocos días después de su nacimiento.
Joe y Breanne Fusco, de Massachusetts, estaban encantados de darle la bienvenida a su primer hijo, Joseph Paul, a fines de 2019 luego de un embarazo y parto sin complicaciones.
Pero el día en que debían irse a casa, Joseph tenía dificultades para alimentarse y no había ganado suficiente peso. Lo llevaron a la UCI neonatal para alimentarlo por sonda.
Al día siguiente tuvo una convulsión y la familia fue trasladada al Hospital Infantil de Boston para recibir cuidados más avanzados.
Allí, descubrieron que el bebé tenía daño renal y los médicos realizaron una serie de pruebas que revelaron que Joseph tenía el síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), un trastorno genético raro que afecta a aproximadamente uno de cada 380.000 nacidos vivos.
La enfermedad «devastadora» causa:
- cálculos renales crónicos,
- pérdida de control muscular
- conductas autolesivas como golpearse la cabeza y morderse en la infancia,
- y los pacientes generalmente sucumben a la enfermedad a los 30 años.
Los padres de Joseph Paul Fusco notaron que tenía dificultades para alimentarse después del nacimiento y los médicos lo ingresaron en la UCI neonatal.
El señor Fusco, un profesor de educación especial de 33 años, dijo:
Estábamos desconsolados: fue uno de los días más tristes y aterradores de nuestras vidas.
En un instante, nuestra idea de cómo sería nuestra vida familiar cambió. Cambió por completo nuestra perspectiva sobre la crianza de los hijos.
Había tanta confusión, miedo, tristeza y rabia. Nunca habíamos oído hablar de LNS.
El genetista nos dio un resumen impreso que incluía lo que era y los síntomas más comunes. Las partes que más nos llamaron la atención fueron leer que la mayoría de los pacientes con LNS no caminan y, por supuesto, la conducta autolesiva.
El padre continuó:
“Estábamos preocupados por cómo sería la vida de Joseph, cómo se manifestarían estos síntomas en él e incluso cuánto tiempo tendríamos nuestro bebé”.
El LNS afecta casi exclusivamente a los niños y es causado por mutaciones en el gen HPRT1.
Esto hace que el cuerpo no produzca suficiente cantidad de una enzima llamada hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGprt), lo que genera una acumulación de ácido úrico, un producto de desecho creado por el cuerpo.
HGprt también juega un papel vital en la regulación de la purina, que es una sustancia química utilizada para producir ADN.
Una deficiencia de HGprt causa problemas neurológicos como dificultad para hablar y caminar, ya que algunos pacientes pueden experimentar movimientos de torsión involuntarios y espasmos.
El ochenta y cinco por ciento de los pacientes con LNS experimentan conductas de autolesión, que suelen comenzar entre los dos y tres años de edad.
Las acciones pueden incluir morderse repetidamente los labios, los dedos y las manos y golpearse repetidamente la cabeza contra objetos duros.
Los científicos no están exactamente seguros de por qué los pacientes con LNS se autolesionan, pero algunos estudios han postulado que podría deberse a que la condición causa daño a las neuronas de dopamina en el cerebro, lo que puede hacer que el paciente no sea consciente de que tiene déficits.
La esperanza de vida de un paciente con LNS es de entre 20 y 30 años.
Joseph pasó su primera Navidad en el hospital después de no poder ganar peso y sufrir una convulsión.
La primera señal de que algo andaba mal con Joseph fue algo que muchos recién nacidos experimentan: el bebé tenía dificultades para prenderse al pecho de su madre y alimentarse adecuadamente, posiblemente porque ya estaba sufriendo los efectos del LNS, que causa dificultad para tragar.
Debido a sus problemas de alimentación, no ganó suficiente peso y a la nueva familia de tres no se le permitió salir del hospital.
Joe dijo:
‘La parte más difícil fue que todos estábamos listos para salir del hospital juntos y volver a casa como familia, y luego, el día del alta, nos llevaron rápidamente a la UCIN.
Sentíamos una sensación de hundimiento e impotencia mientras veíamos cómo conectaban a nuestro hijo a monitores y le colocaban una sonda de alimentación.
Luego, cuando tuvo una convulsión, recuerdo estar de pie en la habitación de los padres y llorar.
José había llegado a este mundo hacía apenas cuatro días, y ver todo lo que tuvo que pasar fue verdaderamente desgarrador para ambos.
Durante todo este tiempo en los hospitales, nos sentíamos asustados, inseguros y agotados.
Después de pasar una semana durante las vacaciones de Navidad en la UCIN, un genetista dio la noticia a los nuevos padres: su hijo tenía LNS.
Joe agregó:
Hicimos nuestra propia investigación y al principio nos horrorizamos porque la investigación en línea inmediatamente te ofrece los peores escenarios y resultados posibles”.
Los síntomas del LNS varían según el espectro, y algunos casos son más leves que otros; el de Joseph está entre el extremo leve y moderado de la escala.
No existe cura para el LNS, pero se administra tratamiento para controlar los síntomas y los efectos secundarios de la enfermedad.
Ahora, con cuatro años, Joseph puede comunicarse verbalmente y físicamente, sus riñones se mantienen saludables con la ayuda de medicamentos y no muestra ningún signo de autolesión.
Pero no puede caminar por sí solo, ya que utiliza un andador o una silla de ruedas. Su familia tiene citas frecuentes con médicos y proveedores de servicios y equipos que trabajan arduamente para ayudarlo.
Joseph tiene el síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente uno de cada 380.000 nacidos vivos.
Joe dijo: ‘Físicamente, el obstáculo más difícil de superar han sido sus problemas de movilidad.
‘Joseph usa una silla de ruedas y un andador para desplazarse [y] su lenguaje expresivo está retrasado para su edad.
‘Es capaz de unir dos o tres palabras a la vez y está trabajando en palabras polisílabas.
‘Actualmente estamos en la etapa del «¿Por qué?» por la que pasan la mayoría de los niños pequeños, en la que Joseph nos pregunta constantemente por qué estamos haciendo algo. ¡Es súper divertido!’
El padre agregó: ‘Por otro lado, su lenguaje receptivo está a la par del de sus compañeros de la misma edad y lo ha sido desde que era un bebé.
Él entiende todo lo que sucede a su alrededor, pero a veces necesita ayuda para transmitir su mensaje.
Emocionalmente, es difícil ver a otros niños de la edad de Joseph jugar independientemente mientras Joseph depende de la participación de otros.
Él quiere ser incluido en todo lo que ve que hacen otros niños, pero a veces simplemente no es posible».
A pesar de sus desafíos, los padres de Joseph dicen que él está feliz y prosperando:
«Estamos muy orgullosos de lo lejos que ha llegado Joseph a pesar de LNS.
Quisiéramos que la gente supiera que él es mucho más que su diagnóstico. Va a la escuela todos los días y aprende cosas nuevas constantemente, y nunca se da por vencido.
‘Él afronta cada desafío, ya sea caminar con su andador, escribir y colorear, o probar algo nuevo, todo con determinación y una gran sonrisa.
‘Le encanta jugar y conocer gente nueva. También tiene un gran sentido del humor y le encanta reír.
«En muchos aspectos, es un niño de cuatro años normal. Solo necesita un poco más de ayuda y apoyo para ser incluido».
Aunque su futuro no está claro, la familia tiene esperanzas.
Joe agregó:
‘Algunas personas con LNS viven hasta bien entrada la mediana edad, mientras que otras lamentablemente fallecen durante la segunda década de vida.
‘Desafortunadamente, muchos pacientes con LNS reciben un diagnóstico erróneo al principio y no descubren realmente lo que les ocurre hasta cinco o más años después de vivir.
«Afortunadamente, a Joseph le diagnosticaron LNS tan temprano en su vida que hemos podido tratarlo de la manera más eficaz posible durante más de cuatro años, y tenemos la esperanza de que viva una vida larga y feliz».
El padre de Joseph, Joe, dijo: «En muchos aspectos, es un niño de cuatro años normal. Solo necesita un poco de ayuda y apoyo extra para ser incluido».
Joseph no puede caminar por sí solo y necesita apoyo cuando está de pie o usar una silla de ruedas o un andador.
La familia comparte la experiencia de Joseph en su Instagram @living_with_lns y dice que han encontrado un profundo sentido de comunidad desde que le diagnosticaron la enfermedad.
Y a pesar del diagnóstico “devastador”, “ha sacado lo mejor” de la familia.
El padre de Joseph dijo: ‘Tiene los abuelos, tías, tíos y amigos más comprensivos y cariñosos que existen.
‘Nunca hemos necesitado ayuda y no estaba disponible, ya sea para transportarnos, recoger medicamentos o ayudar con el equipo.
Es realmente asombroso cómo algo tan malo puede acercar tanto a las personas».
Joe continuó:
‘Hemos conocido a gente increíble en los últimos cuatro años y hemos hecho algunas conexiones hermosas.
Y hemos aprendido a ser los padres que Joseph necesita, no los que originalmente pensamos que seríamos.
Aún hay días de tristeza y enojo, pero se han vuelto más raros con el paso del tiempo. Sobre todo, nos sentimos afortunados de estar en este viaje con Joseph.
Estamos todos increíblemente agradecidos de tenerlo en nuestras vidas, con desafíos y todo”.
Por Alexa Lardieri.
Miembro del equipo de Salud de Estados Unidos de DailyMail, proveniente de US News & World Report.
Lunes 2 de septiembre de 2024.
Nueva York, NY, Estados Unidos.
